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　　目的研究指出在长寿老人中普遍保持能量代谢功能，提示线粒体是细胞/组织产生能量的重要器官，并且在人类长寿中有重要作用。有研究指出线粒体基因突变通过降低电子传递链的功能，减少自由基的生成，产生有益于长寿表型的作用。本研究以线粒体基因组为主要研究对象，使用第二代高通量测序技术NGS对17个来自海南万宁县的百岁老人的线粒体基因组进行测序，分析MTDNA突变与个体寿命之间的关系，为进一步探讨长寿基因与信号传导通路变化提供依据。方法本研究中，我们通过评估长寿组和年轻组的线粒体DNA测序结果，对比两组总SNP频率，个体SNP频率，SNPS产生效应，在特定MTDNA区域SNP累积。将变异结果用BURROWSWHEELERALIGNERBWA比对到线粒体基因组上用GATK软件对SNP和INDEL进行变异检测，用ANNOVAR软件同时关联多个数据库（如DBSNP，1000G，ESP6500等）对变异结果进行注释。结果1选取海南地区，年龄在100岁以上（100±2岁）的女性老人17人。17例百岁老人中文盲17例1000％，农林牧渔劳动者13例765％，婚姻状况丧偶15例882％，吸烟17例（1000％，其中1例已戒烟），饮酒0例，饮茶5例294％，大便1次/1～2D17例1000％有亲属年龄＞85岁2例117％，亲属年龄无＞85岁11例647％，无法考证4例235％无重要疾病（心肺脑（老年痴呆））17例100％老年性耳聋0例0％。2所有MTDNA测序数据和RCRS对比。线个不同的单碱基突变SNV。检测到的突变类型大多数是转换（931％的实验组和817％的对照组），而颠换、插入和缺失相对较少。3调查SNP分布显示不同。4在实验组内发现11个突变位点，所有的实验样本在这些位点上都发生突变5在实验组内发现9个突变基因，所有的实验样本在这些基因上都发生突变6DLOOP突变型在实验组内的频率显著高于对照组P0021移码突变在对照组内的频率显著高于实验组P000007线AC＞A，M4048G＞A与长寿关联，其中非同义突变M4048G＞AASP248ASN在功能上可能起重要的保护作用。9发现4个基因或区域RNR1，RNR2，“RNR1，TRNF”，“TRNPCYTB，TRNT”在实验组和对照组之间存在显著差异。结论1MTRNR1基因突变可能与百岁老人听力良好相关，MTRNR2基因突变可能与百岁老人认知能力较强相关2ND1在4048位点突变可能减少活性氧簇的产生，与百岁老人长寿相关3线粒体基因组突变和线粒体氧化磷酸化功能，能量状态良好，与长寿和衰老相关。

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